安捷倫科技公司(紐約證交所：A)今日推出了一款全新靶向序列捕獲解決方案，用于新一代 DNA 測序。 Agilent SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 與本公司產品的早期版本相比，可額外提供 1000 多種疾病相關靶標。 這款方案是安捷倫人類遺傳學 NGS 解決方案的最新產品，NGS 解決方案中包括多種外顯子組和基因組合設計、文庫構建試劑以及不計其數的定制產品選項。

　　這是目前市面上唯一一款可提供優化的標注基因列表以及疾病相關性證據外顯子組產品。

　　SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 以行業領先的安捷倫成熟靶向序列捕獲技術為基礎，可全面覆蓋額外的 1099 種疾病相關基因、75000 多個非編碼外顯子的剪接位點、12000 多個之前報道的深內含子變異，以及啟動子區域內的 800 多個變異。 與目前市場上的其他外顯子組產品相比，SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 憑借其較大的覆蓋范圍設計，而含有更多的致病性/疑似致病性變異。 這使研究人員能夠發現并鑒定出新的疾病相關靶標。

　　這些靶標是由美國埃默里大學和費城兒童醫院發起的全方位優化過程鑒定得出的，雙方同時還是首版產品的合作推出者。

　　“這個項目的目標是創建高度優化的基因資源和技術優化的分析，為基因變異的標準化解析奠定基礎，從而完成基因組醫學的使命。”埃默里大學人類遺傳學副教授 Madhuri Hegde 講道。

　　費城兒童醫院基因組診斷部主任 Avni Santani 表示： “增強版外顯子組提高了醫學相關基因的覆蓋率，這將會改善這些關鍵區域的變異檢測，從而在臨床研究中實現更準確、更可靠的數據分析。”

　　“我們很高興成為 SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 的首批用戶之一。 我們的研究表明，SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 憑借目前市場上最全面的設計，成為了一款有效鑒定罕見疾病中致病性變異的強大工具。 我們期待在澳大利亞基因組研究機構 (AGRF) 的臨床研究項目中，利用 SureSelect 臨床研究外顯子組 V2 將工作進一步向前推進。”AGRF 科學與技術主管 Kirby Siemering 博士如是說道。

　　安捷倫副總裁兼基因組學解決方案部和臨床應用部總經理 Herman Verrelst 表示：“自從安捷倫在 2009 年發布了首款市售外顯子組分析軟件以來，我們一直在不斷創新，推出一流的產品，幫助準確鑒定體質性疾病樣品中的新型遺傳變異和疾病相關的遺傳變異。 為此，我們很高興能夠與美國埃默里大學和費城兒童醫院再度合作，推出 SureSelect 臨床研究外顯子組系統的增強版本，這一系統能夠提供前所未有的疾病相關基因靶標覆蓋率。”

　　臨床研究實驗室一直在尋找能夠深入探究研究中最關鍵靶標的經濟而高效的外顯子組，而這款新產品正是為滿足臨床研究實驗室的這種需求而設計。

　　與 Agilent SureSelectQXT 工作流程結合后，此款新型外顯子組軟件將使研究人員能夠在短短一天之內創建序列捕獲文庫，實際操作時間只需要 3.5 小時。