2018-08-16 15:10 來源:健康報

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“這孩子確診晚了，已經錯失最佳治療機會。”家住湖北襄陽的劉女士近日抱著一線希望，帶兒子小敏(化名)到武漢兒童醫院問診，當專家給出意見時，劉女士當場痛哭。

“孩子才10歲，身高1米2，體重已有70公斤了。”劉女士說，小敏剛出生時就出現喂養困難的癥狀，幾經輾轉重癥監護室才保住性命?；丶液?，小敏不哭不鬧但四肢無力，5個月時就被地方醫院確診為發育遲緩，開始了漫長的康復治療過程。孩子兩歲后，又出現新癥狀，食欲出奇好，總是喊餓，從來都沒有飽腹感。

“4歲那年開始，孩子開始發胖，只要沒人制止，孩子就能一直吃。”提及發胖，劉女士幾度哽咽。去年劉女士帶著兒子輾轉多家醫院，直到做了基因檢測才最終確診，孩子是患了罕見病——小胖威利綜合征。

“小胖威利新生兒從兩歲以后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達35公斤以上。”武漢兒童醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師陳曉紅介紹，小胖威利綜合征是一種因15號染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，發病率在二萬分之一左右，屬于高發的遺傳缺陷。

陳曉紅表示，如果缺乏及時治療和有效干預，該病會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全?；颊弑旧頍o法控制食欲將導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死之虞。對于生育過此種患兒的家庭，孕婦在二次懷孕時，可在孕16周～20周做羊水穿刺，避免此種疾病。

“兩歲以前為最佳治療時期。”陳曉紅提醒，患兒一旦確診，需進行生長激素治療，同時進行康復訓練，進入兒童期后適當飲食控制，進行體育鍛煉，避免肥胖。(薛源)